一种常见的遗传变异是中风的危险因素

发布时间：2021-01-20 14:57:41来源：血管与腔内血管外科杂志

一项研究发现一种常见的遗传变异是中风的危险因素，尤其在65岁及以上人群中。

全世界约四分之一的缺血性中风是由脑小血管病（SVD）引起的，而且SVD也是血管性痴呆最常见的病因。在脑部扫描图像上，SVD表现为脑部病变，衰老和高血压是其危险因素，但少数病例是由NOTCH3基因中的半胱氨酸变异引起的。

目前，每300人中就有1人有这种基因变体。这种遗传性变异称为大脑常染色体显性遗传性动脉病伴皮质下梗死或白质脑病，而SVD和中风风险增加也与这种基因变异有关。

研究人员评估了医院就诊的300多名患者全部健康记录，包括成像和基因组测序数据，其中118名患者表现出NOTCH3变异。在基因变异组中，12.6%的人有中风史，而基因无变异组只有4.9%。在基因变异组中65岁及以上人群患中风的风险明显更高，而且患者的脑白质病变也更多。

研究人员表示，考虑到人群中NOTCH3变异率高，NOTCH3变异可能导致SVD和中风风险更高的个体数量显著增加。多数带有NOTCH3变异的个体在65岁以后会发展成NOTCH3相关的SVD。

中风是一种复杂的多因素疾病，剖析其风险因素并确定改善患者预后的方法是改善患者护理的关键部分。这项研究为研究神经疾病的遗传基础提供了一种新颖而有力的方法，使我们能够利用这些数据为所有患者提供更好的护理。

来源：RajN.Kalariaetal,Top-NOTCH3VariantsinthePopulationatLarge,Stroke(2020).

《血管与腔内血管外科杂志》

2021.01.20