一种无药可治的怪病，以及一场寻求治愈的冒险

发布时间：2021-07-08 09:40:48来源：药明康德

Editor'sNotes

编者按

7月22日是脆性X综合征关爱日。两周后，近30位重磅嘉宾将齐聚药明康德脆性X综合征公益论坛——来自全球十余个国家的脆性X综合征患者组织将携手产业界的新药先锋，以及学术圈的科学与医学大牛，一道分享他们的洞见。点击文末“阅读原文/Readmore”，即可免费注册观看。

十年前，居住在澳大利亚的波因顿（Pointon）夫妇迎来意外之喜。在一次例行产检后，医生告诉他们要准备双份的婴儿用品，因为波因顿太太的肚子里怀着一对双胞胎。

随着两名男孩的呱呱落地，这户家庭里多了不少婴儿的哭啼和成人的欢笑。然而在两名男孩一个月大时，波因顿夫妇却感到了一丝不对劲——儿子本（Ben）已经能在婴儿床上熟练的翻身，但另一个儿子萨克（Zak）则要安静得多。

萨克直到两个月的时候才学会翻身。他的异常并不只限于此，据波因顿太太回忆，无论是做什么动作，他都要比本慢上一个月。问题是，作为双胞胎的本和萨克，本不应该有那么大的发育差异。而双胞胎兄弟体格形态之间的明显不同，更是让人无需任何医学知识，就能看到疾病的影子。

11个月大时，萨克的种种异常引起了儿医的重视。专科医生在诊断后则说出了一个陌生的名字——脆性X综合征（FragileXSyndrome）。

和很多人一样，波因顿夫妇从未听过这种疾病的大名。作为一种罕见病，大约每一万名儿童中才会出现一例，男孩中更为常见。罹患这一疾病的儿童，因为FMR1基因中产生大量异常的CGG扩增，使得这一基因被甲基化，进而改变染色体的结构。在显微镜下，患者的X染色体包含FMR1基因的部位看起来非常狭窄，好像轻轻一碰就会断裂。脆性X综合征也因此得名。

这不仅仅是染色体形态上的差异。也正是由于FMR1基因的甲基化，这一基因在患者体内处于“沉默”状态，无法产生其编码的FMRP蛋白。不幸的是，这一蛋白对于神经元之间的连接至关重要。因此患有这一疾病的患者智力会受明显影响，男性更甚——研究结果表明，倘若FMR1基因彻底失去功能，男性患者的平均智商只有40（大部分人在85-115之间）。

由于对神经系统的影响，部分脆性X综合征患者会出现自闭症状，因此有些研究者也将它列为自闭症谱系障碍的一种。事实上，它也是目前唯一明确单基因病因的自闭症谱系疾病。

即便了解病因，这一疾病迄今仍然无药可治。

而对于很多患者家庭来说，由于脆性X综合征是如此小众，许多医生都无法第一时间准确地做出诊断，这也让许多家庭失去了在孩子发育早期进行干预的宝贵时间，给他们留下了终身遗憾。

每年的7月22日是脆性X综合征关爱日（FragileXAwarenessDay）。去年的这一时刻，澳大利亚的50处著名景点曾为萨克在内的约9万名澳大利亚患者亮灯，以提高民众对这罕见疾病的认知，让遗憾不再重演。

而在今年的7月22日，包括澳大利亚脆性X综合征协会在内，全球十余个国家的脆性X综合征患者组织将与来自产业界的新药先锋，以及来自学术圈的科学与医学大牛一道齐聚药明康德脆性X综合征公益论坛。近30位联袂出席的重磅嘉宾将从各自的不同角度出发，分享他们的洞见。

对于包括脆性X综合征在内的罕见病患者家属，来自全球不同国家的患者组织将带来如何改善患者生活质量的宝贵经验，造福家人；对于有志于探索遗传疾病的科学家和医生，来自全球顶尖学者的研究有望成为激发灵感的火花；对于开发罕见病新药的研发人员，来自多家新锐公司的嘉宾也将带来临床开发的一手信息，避免走弯路；而对于我们每一名普通人，整场论坛也能让我们一睹罕见病的全貌，从中汲取来自患者与科研人员的乐观、智慧与正能量。

考虑到全球同仁们的不同观看需求，本次药明康德脆性X综合征公益论坛将在7月22日（脆性X综合征关爱日）晚上11点，和次日（7月23日）上午10点分别播出。点击文末“阅读原文/Readmore”或扫描下方二维码，即可免费注册观看。

我们期待，以科学的力量、以合作的力量、以平台的力量，让罕见病患者的人生之旅走得更稳更远。我们坚信，让“罕见病”不“罕治”，才是未来应该有的样子。

注：本文旨在介绍医药健康研究进展，不是治疗方案推荐。如需获得治疗方案指导，请前往正规医院就诊。

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