唐氏筛查是什么？筛查提示高风险怎么办？

发布时间：2021-11-01 21:00:03来源：乌鲁木齐市凤凰妇产医院

唐氏筛查也就是我们经常说的唐筛

是孕中期必查项目之一

可是很多宝妈觉得

无创DNA能查出的东西更多更好

所以可不可以不做唐筛

直接选无创DNA呢？

关于唐氏综合征的

常见筛查有哪些？

常见的有孕早期NT检查（孕11-13周+6）和孕中期唐氏筛查（孕15-20周+6）。

孕早期的NT检查是通过B超手段，测量胎儿颈项部皮下无回声透明层最厚的部位，来筛查胎儿先天缺陷的危险系数。这项检查同时还可以评估胎儿患先天性心脏病、其他结构性畸形的风险。

孕中期的唐筛是通过抽取母体血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度，再结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。

什么是唐氏筛查？？

唐氏筛查是针对唐氏综合征进行的一项检查。

唐氏综合征又称为21-三体综合征，是一种先天性染色体疾病。患有此病的宝宝会表现出先天智力障碍、容貌特殊、身体发育落后等特征。

唐氏筛查一定要做吗？

健康的父母也有可能生出唐氏儿，所以不管是否有家族病史，为了优生优育，所有怀孕的宝妈都应该进行唐氏筛查，减少唐氏患儿的出生率。

唐氏筛查是通过抽取宝妈血清，检测母体血清中的各项指标，结合超声检查结果、年龄、体重、末次月经、受孕方式、家族史等，综合评估胎儿患有唐氏综合征的风险值。

什么情况下唐氏筛查会高风险呢？

其一：可能是宝宝真的有问题；

其二：可能宝妈本身存在染色体异常；

其三：可能是胎盘嵌合体，宝妈的胎盘染色体是异常的；

其四：还有假阳性、假阴性的问题。

唐氏筛查高危就代表宝宝有问题吗？

唐氏筛查的结果一般分为高风险、临界风险及低风险。作为一种筛查手段，可以帮助判断胎儿患有唐氏综合征的几率有多大，但这项检查是评估判断，并不是诊断，所以高风险患者不一定是怀了唐氏儿，只是可能性较一般人的大，是需要做进一步做检查的。

唐氏综合征的筛查方式还有

01

无创DNA检测

无创DNA检测，是通过提取母体外周血中游离的胎儿DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，筛查胎儿发生染色体非整倍体（患唐氏综合征）的风险概率。

也就是说，它可以用于检测胎儿是否有染色体数目异常。我们知道，人类有23对染色体，如果多了一条或者少了一条，都会造成胎儿的异常。

无创DNA检测除了可检测21-三体、18-三体与13-三体外，还可能检测到胎儿其他染色体异常情况，如其他染色体数目异常及部分染色体缺失/重复综合征。

02

羊水穿刺

羊水穿刺又称羊膜穿刺术。是在超音波的导引下，将一根细长针穿过宝妈肚皮和子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行综合查验。

羊膜穿刺能查验唐氏儿，且准确率是所有唐筛检查中较高的，一些基因疾病也可透过查验羊水细胞内的基因获得诊断，如乙型海洋性血虚、血友病等。但同时，羊膜穿刺也是唐筛检查中，风险很高的一项，可增加流产，羊水渗漏，胎儿畸形等风险。

可以不做中期唐筛

直接做无创DNA吗？

可以的

如果经济条件允许，可以不用做中期唐筛，直接选择做无创DNA，无创DNA比中期唐筛贵，但也比中期唐筛更准确。

如果做完早期唐筛NT检查后，宝宝并无异常，且不想花这么多钱做无创DNA，可以做一个中期唐筛就行。

若NT显示风险较高，那么就要选择做一次无创DNA，甚至羊膜穿刺了。

（唐筛和无创DNA的区别）

TIPS：如果宝妈因为各种原因，错过了早唐NT，有一种补救方法就是直接做无创DNA。

无创DNA的检测时间为孕12—22周（+6天）。

宝妈到底适不适合做无创DNA检测

需根据自身的情况和条件

详询您的产科医生

如条件允许

宝妈或其家属在充分知情同意情况下

就可选择做无创DNA产前检测

最后提醒各位宝妈别忘了按时产检哦

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