白化病——你了解吗？
发布时间：2021-12-08 19:11:57来源：罕见病界
白化病一词通常是指眼皮肤白化病(OCA)——一类遗传性疾病，该类疾病很少或不产生黑色素。您体内产生的黑色素的种类和数量决定了您皮肤、头发和眼睛的颜色。黑色素也在视神经的发育中发挥作用，所以白化病患者通常有视力问题。
白化病的症状通常表现在皮肤、头发和眼睛的颜色上，但有时差别很细微。白化病患者还对日晒也很敏感，所以他们患皮肤癌的风险较高。
虽然白化病没有治愈方法，但患者可以采取措施保护自己的皮肤和眼睛，最大限度地提高视力。
症状
白化病的体征和症状涉及皮肤、头发、眼睛颜色和视力。
皮肤
白化病最显著的特征是白发，和与兄弟姐妹相比肤色浅得多。皮肤颜色(色素沉着)和头发颜色可能为白色或棕色，可能与没有白化病的父母或兄弟姐妹差别不大。
当暴露于阳光之下时，某些人可能会产生：
雀斑
痣，有或没有色素—没有色素的痣通常是粉红色的
大雀斑样色斑点(雀斑样痣)
晒伤和晒不黑
某些白化病患者，皮肤色素沉着可能不会改变。但某些患者，可能在儿童和青少年时期开始产生或增加黑色素，导致色素沉着的轻微变化。
头发
头发的颜色从非常白到棕色。患有白化病的非洲或亚洲后裔的头发颜色可能是黄色、红色或棕色。头发颜色也可能在成年早期变暗，或者由于暴露于水中和环境中的普通矿物质而变暗，并且随着年龄的增长而变暗。
眼睛的颜色
睫毛和眉毛通常是苍白的。眼睛的颜色从非常浅的蓝色到棕色，可能会随着年龄而改变。
眼睛的有色部分(虹膜)缺乏色素，使得虹膜有些半透明。这意味着虹膜不能完全阻挡光线进入眼睛。因此，颜色非常浅的眼睛在某些光线下可能会呈现红色。
视力
视力障碍是各类白化病的主要特征。眼部问题包括：
眼球快速、不自主的来回运动(眼球震颤)
头部运动，如上下摆动或倾斜头部，以减少无意识的眼部运动，看得更清楚
双眼不能直视同一点或不能同步移动(斜视)
极度近视或远视
对光敏感(畏光症)
角膜或眼内晶状体不正常弯曲(散光)，导致视力模糊
视网膜发育不良，导致视力下降
从视网膜到大脑的神经信号的传导未经过正常的神经通路(视神经错位)
深度知觉错误
法定盲(视力低于20/200)或完全失明
什么时候去看医生
在您的孩子出生时，如果医生发现头发或皮肤缺乏色素，影响睫毛和眉毛，医生可能会要求进行眼科检查，密切关注您孩子的色素沉着和视力的变化。
如果您发现孩子有白化病的迹象，请告诉医生。
如果您的孩子患有白化病，经常流鼻血，容易擦伤或慢性感染，请去看医生。这些迹象和症状表明可能存在Hermansky-Pudlak综合征或Chediak-Higashi综合征，这些都是罕见病，而且很严重，包括白化病。
病因
一些基因提供指令来制造与黑色素产生有关的蛋白质。黑色素是由一种叫做黑色素细胞的细胞产生的，这种细胞存在于皮肤、头发和眼睛中。
白化病是由其中一个基因突变引起的。根据发生变异的基因，白化病可以分为不同的类型。突变可能导致根本没有黑色素，或者黑色素的数量显著减少。
常染色体隐性遗传模式
白化病的类型
根据遗传的方式和突变的基因，白化病分为几种类型。
眼皮肤白化病(OCA)，是最常见的类型，是指一个人遗传了两个突变基因的拷贝——来自父母双方(常染色体隐性遗传)。这是七个基因，从OCA1到OCA7，中的一个发生突变的结果。OCA会导致皮肤、头发和眼睛色素减少，以及视力问题。不同类型的白化病色素的数量不同，因此皮肤、头发和眼睛的颜色不同。
眼白化病主要局限于眼睛，造成视力问题。最常见的类型是1型，由X染色体上的一个基因突变遗传。X连锁眼白化病可以通过携带一个突变X基因的母亲传给儿子(X连锁隐性遗传)。眼白化病患者几乎都是男性，比OCA少见得多。
与罕见的遗传综合征相关的白化病。例如，Hermansky-Pudlak综合征包括一种OCA，以及出血和淤青问题和肺部、肠道疾病。Chediak-Higashi综合征包括一种OCA，以及免疫问题，包括复发性感染、神经异常和其他严重问题。
并发症
白化病可产生皮肤和眼部并发症以及社会和情感问题。
眼部并发症
视力问题会影响学习、就业和驾驶能力。
皮肤并发症
白化病患者的皮肤对光线和阳光暴晒非常敏感。晒伤是白化病最严重的并发症之一，因为它会增加患皮肤癌的风险，以及晒伤导致的皮肤增厚。
社会和情感问题
一些白化病患者可能会遭受歧视。其他人对白化病患者的反应通常会对患者产生负面影响。
白化病患者可能会受到欺凌、戏弄，或外界对他们的外表、眼镜或视觉辅助设备感到好奇。他们通常看起来与自己的家庭成员或族裔非常不同，所以他们可能会觉得自己是局外人或被视为局外人。这些经历可能会导致社会孤立、自卑和压力。
预防
如果家庭成员患有白化病，遗传顾问可以帮助您了解白化病的类型和未来的孩子患白化病的几率。他/她还可以帮助您了解现有的检测方法。
