确诊骨髓增生异常综合征需要做哪些检查？

发布时间：2021-12-19 20:23:39来源：血液病健康知识

病人A投稿：男，75岁。人不精神，上楼运动会气喘，两个月间检查三次一次比一次差，一直按缺铁性贫血治疗，现在就是想知道怎么会误诊，这个不是看血红蛋白指标就可以吗？为什么最后是这个MDS？确诊MDS应该做哪些检查？

病人B投稿：有位亲戚之前总会出现贫血、出血症状，去医院检查之后被初步诊断为骨髓增生异常综合征，请问这种情况要怎么办？MDS患者一般会有什么临床表现？有没有什么预示？

病人C投稿：医生晚上好！我家乡是四川泸州的，请问医生我妈这病好治吗？会转化为急性白血病吗？现在血小板只有11个，在她手臂和胸部有红色小点，医生这是出血现象吗？谢谢！好担心会出血。请求医生给个治疗上的建议！谢谢！她本人不愿做化疗可以吗？这种病不化疗中药能控制不转变为白血病吗？谢谢！做化疗与不做化疗的生存期会是怎样啦？谢谢医生！

在看了这些病人投稿之后，本次科普知识点较为复杂一些，主要是为了帮助有着同样问题的网友，希望大家可以一起学习，透彻了解医学这些东西，让大家在病魔面前战无不胜。

1.血常规

如果病人怀疑自己得了骨髓增生异常综合征的话，那么我们建议大家先做血常规，看看三系是否正常，外周血细胞计数及涂片检查。

2.骨髓穿刺

骨穿是诊断骨髓增生异常综合征的金标准，也是检查众多血液疾病的金标准，可以看到骨髓造血微环境的变化。做了骨穿基本上就可以确诊是不是这个病了，骨髓多增生活跃或明显活跃，少数病例可增生降低。血象和骨髓象呈病态造血表现。

3.后期其他检查

可以做骨髓流式细胞术检查（对MDS进行免疫分析）、骨髓细胞遗传学分析（染色体核型检测、FISH检测）、骨髓细菌培养、骨髓显像、巨核细胞计数、血清铁蛋白、维生素b12，叶酸(FA)水平等检查。MDS患者一般会出现一系或多系血细胞减少的情况。

1.看看是否有贫血，一般脸色会苍白，这是贫血的症状之一，其次还是要结合血常规血红蛋白数值来分析判断。

2.其次要看是否有出血，MDS患者因一系或多系减低，故可能存在血小板低的情况，这项指标会导致有出血的情况。

3.感染体征，比如患者出现发热的情况，经过退热处理之后还是持续发热不退烧，这也将成为MDS患者确诊前的一种先兆。

4.部分脾脏肿大，部分患者会存在脾大的情况，可以通过B超来确定一下大小，必要时，还要进行缩脾治疗（软肝缩脾的治疗主要是针对肝硬化和脾大，脾功能亢进）。

如果出现了患者应尽快去正规医院进行检查，一旦确诊应积极治疗，以免延误病情。

1.询问病史

医生会主动询问患者，是否存在既往病史，遗传病史，特别是血液病，如果没有既往病史，要结合当前检查来分析病情。有没有MDS/AML家族史等。这一步也是为了明确下是原发性还是继发性MDS。

2.进行检查

检查是一种疾病确诊必不可少的步骤，查清楚患者贫血，出血，感染体征，有无相关并发症疾病，有无脾脏肿大等，所以要做血常规、B超等实验室检查。

3.检查外周血

外周血检验对于诊断骨髓增生异常综合征是比较重要的，主要是明确下外周血计数及涂片，含网织红细胞计数，血清铁蛋白，VitB12、FA水平、Epo水平等，这些检验有条件尽量在输血前查，因为有的MDS患者刚发病就血象极度低下，需要立即输血。

4.骨髓穿刺

骨穿是血液病临床上常见的检查手段，对于骨髓增生异常综合征是必要进行的，根据骨髓细胞学检查，观察动态，铁染色，有核红细胞、髓系细胞POX检查等。

5.骨髓活检

有条件的，怀疑骨髓增生异常综合征者可进一步做骨髓活检，明确下组织病理及免疫病理，看增生程度，幼稚细胞比例。

6.骨髓流式细胞术检查

做骨髓流式细胞术检查主要的目的是进行MDS免疫表型检测。简单来说，就是确定下MDS的类型，好制定精确的治疗方案。

7.相关细胞遗传学、FISH、基因检测

骨髓细胞遗传学分析主要是看有无染色体数量和形态变化，FISH检测至少包括：5q31、CEP7、7q31、CEP8、20q、CEPY和p53。值得注意的是，最近认为有少部分所谓“非典型再障”在诊断时出现了细胞遗传学异常，那么这是真正的再障还是MDS，有待探讨。但是2008年WHO的MDS诊断分型标准中认为，单有-Y，+8或20q-者的难治性血细胞减少者，若无明确病态造血，不能依遗传学异常而诊断为MDS。而基因检测主要是怀疑MDS/MPN者，查JAK2突变、PDGFRα/β基因重排等。临床上基因染色体异常突变的多数MDS患者，存在预后不利因素。

8.排除反应性病态造血

很多原因都可以造成异常的病态造血情况，不单单是骨髓增生异常综合征，还有可能是酒精中毒、HIV感染、巨幼贫、PNH、LGL，溶血，自身免疫性疾病，甲状腺疾病，肿瘤，药物、化疗、生长因子等。综上，多数MDS病例以进行性的骨髓衰竭为特征，但只有少部分最终发展成为AML，但是不同亚型转白率也不同，某些患者的生物学特征是相对惰性的，病程较长，转白率很低。所以只要积极接受治疗，获得一定的疗效，是可以避免骨髓增生异常综合征转白的，树立治疗信心很重要！

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