《Orphanet Journal of RareDiseases》：罕见病中的误诊原因：中国的一项横断面研究

发布时间：2022-01-13 17:46:26来源：罕见病界

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OrphanetJournalofRareDiseases(Orphanet罕见病杂志)上的一篇文章强调了在中国进行的一项研究，分析了对2040名罕见病患者的全国性调查数据。该研究指出了造成罕见病误诊的原因。该研究将误诊和其他因素结合起来，例如，社会经济地位、病史、以及患者的人口统计学和罕见病信息的可及性。该研究指出，获取信息是影响或导致罕见病误诊的最关键因素。被误导或信息不足的罕见病患者面临两到五倍的误诊概率。获取罕见病管理信息的困难导致误诊的概率更高。在疾病多发的情况下，误诊率也很高。

背景

对于罕见病患者来说，误诊（或错误的诊断）是阻碍罕见病患者获得及时治疗的关键问题之一。然而，人们对与罕见病患者误诊有关的主要因素知之甚少。本研究的目的是分析来自中国2040名罕见病患者的全国性调查数据，探讨误诊与各种因素之间的关系，包括患者的人口统计学、社会经济地位、病史以及他们对罕见病信息的可及性。

结果

通过使用总样本以及成人和非成人子样本，进行了三项二元逻辑回归分析，以评估误诊与罕见病的罕见程度（轻度、中度和重度）、人口统计学、医疗保险水平和疾病相关信息的可及性之间的关系。我们发现，对罕见病信息的可及性是影响患者被误诊机会的最关键因素（几率比[OR]=4.459，P<0.001）。换言之，获取罕见病管理信息的难度越大，遭遇误诊的可能性就越大。在研究成人（OR=3.732，p<0.001）和非成人（OR=5.174，p<0.001）子样本时，反复发现信息可及性对误诊的这种影响。认为经济状况和误诊之间的联系只在总样本中是显著的。唯一与误诊显著相关的其他因素是疾病的多发性：报告没有多发性的参与者不太可能出现误诊（OR=0.42，P<0.001）。

结论

我们的研究表明，难以获得疾病相关信息的罕见病患者遭遇误诊的可能性要大2-5倍。即使在调整了患者的年龄、性别、经济水平和教育水平后，信息可及性的影响仍然是显著的。我们的发现强调了获取信息对减少罕见病患者误诊的重要性。

来源：53399世界罕见病药快讯

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