国家儿童医学中心启动“新巢计划” 可通过基因筛查200余种严重遗传病

发布时间：2022-02-23 19:26:46来源：罕见病界

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近日，国家儿童医学中心北京儿童医院启动一项“新巢计划”，发布了新生儿单基因遗传病筛查方案，其筛查范围更大。

国家儿童医学中心根据多年来收治的遗传疾病患儿情况的摸底调查，结合世卫组织的新生儿疾病筛查原则等，自主研发设计靶向测序方案，针对我国相对常见的200余种发病较早、发病率相对较高并且可干预的严重遗传病进行筛查，涉及明确致病基因500余个。

“新巢计划”不仅涵盖了目前在新生儿疾病筛查领域应用较广泛的串联质谱筛查方法涉及的将近50种遗传代谢病，还将不同地区的高发病种整合其中，几乎涵盖我国发布的所有121种第一批罕见病目录。试点5年以来，已完成筛查1万余例，明确诊断17例，这些患儿均在出生2个月之内就及时发现病情，为救治赢得了宝贵的时间。

国家儿童医学中心主任倪鑫：过去的筛查，也是提早发现存在问题，但是所筛查的疾病有限，而我们现在这个筛查把基本的范围扩大了，一步到位。

“新巢计划”依托国家儿童医学中心全国儿科分级诊疗体系网络，对筛查出来的患儿，实施全流程管理，有效避免“筛而不诊、筛而不治”的风险，提高遗传性出生缺陷的“早筛、早诊、早治”，推动我国出生缺陷防治工作的关口前移。

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