科普时间 | 邱文娟教授：带您了解什么是苯丙酮尿症？

发布时间：2022-02-24 18:44:05来源：罕见病界

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科普时间

苯丙酮尿症（简称PKU）由挪威化学家Folling于1934年首次报道，1961年美国Guthrie医生首创细菌抑制法进行新生儿筛查；1981年上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所开展PKU等三种代谢病的新生儿筛查，并于1983年首次报道PKU发病率（1:15930）；1998年上海市全面开展PKU、CH、CAH、G6PD四种疾病的新生儿筛查；2018苯丙酮尿症治疗用特殊医学用途配方食品纳入上海医保。接下来将由上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿童罕见病诊治中心邱文娟教授通过两期视频为大家介绍什么是苯丙酮尿症，低苯丙氨酸饮食治疗的意义及日常饮食管理方案。

快戳视频来了解吧~

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#1

什么是苯丙酮尿症？

苯丙酮尿症（简称PKU），是由于患儿肝脏内的苯丙氨酸羟化酶基因突变，造成其活性降低或丧失，使苯丙氨酸代谢受阻，无法转化为酪氨酸，从而造成苯丙氨酸在血液中蓄积浓度升高；升高的苯丙氨酸会通过血脑屏障，损伤宝宝的大脑神经元，影响中枢神经系统发育，进而对智力发育造成不可逆的损害，使宝宝智力落后。

#2

苯丙酮尿症会遗传吗？

会！苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病。当父母双方都携带苯丙酮尿症的致病基因时，每次生育就会有25%概率生出苯丙酮尿症宝宝，50%概率是无症状的携带者，25%概率为正常宝宝。

#3

苯丙酮尿症有哪些症状？

患病的宝宝在新生儿期多无明显的临床症状，若未经及时治疗，在出生后3-4个月会表现出发育落后、头发颜色黄、有明显鼠尿臭味等症状表现。

图片来源于网络

#4

如何才能早发现、早诊断呢?

虽然上文说到患病的宝宝在新生儿期大多没有明显的临床症状，但是通过新生儿筛查可以帮助我们尽早诊断苯丙酮尿症。

图片来源于网络

01测定浓度

首先需要采集出生48小时，并哺乳6-8次以上新生儿的足跟血，制成专用干血滤纸片，测定血苯丙氨酸浓度。

02准备复查

当标本血苯丙氨酸浓度超过120μmol/L，且苯丙氨酸和酪氨酸的比值＞2.0时，就会通知家长带着宝宝到医院进行复查。

03鉴别诊断

如果复查结果仍然是阳性，就需要再进行进一步的鉴别诊断，并同时开展治疗。

04确诊治疗

通过一系列的鉴别诊断，排除BH4缺乏症和继发性高苯丙氨酸血症，确诊为苯丙氨酸羟化酶缺乏症。

图片来源于网络

因此，各位家长朋友一定要重视早期新生儿筛查的重要性，做到早发现早治疗！

#5

PKU该如何治疗呢？

在医学上，根据血苯丙氨酸的浓度，我们将苯丙氨酸羟化酶缺乏症分为轻度高苯丙氨酸血症、轻度苯丙酮尿症和经典型苯丙酮尿症。

①轻度高苯丙氨酸血症，可暂时不进行治疗，但需定期随访检测血苯丙氨酸浓度。

②对于血值大于360μmol/L的轻度PKU和经典型PKU则必须要进行严格的低苯丙氨酸饮食治疗。

参考文献：

[1]顾学范.临床遗传代谢病[M].北京：人民卫生出版社，2015.

[2]张抒扬.罕见病诊疗指南（2019年版）[M].北京：人民卫生出版社，2019.

来源：上海市儿童罕见病诊治中心

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