世界罕见病日丨罕见病都是父母遗传的？真的治不好？遗传学教授揭开5个真相

发布时间：2022-02-28 19:26:08来源：全民较真-腾讯新闻

罕见病是什么？真的治不好吗？未来有很好的方法可以应对吗？

快戳下面的视频，一起来听听临床分子遗传学教授文曙怎么说，下划还可以直达文字版。

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“罕见病”三个字经常出现在媒体报道中，但是如果问你哪些疾病属于罕见病，你可能会想起“渐冻症”，还是因为社交媒体流传的冰桶挑战，其他罕见病也许你还知之甚少。今天是2月28日，也是世界罕见病日，这个日子是由欧洲罕见病组织eurordis在2008年2月29日发起的，因为2月29日每4年才出现一次，在没有29日的那一年，2月28日就作为该年的国际罕见病日。这个日子的发起主要是通过各种形式，来促进人们对罕见病的认识、关注和理解。今天，就和大家聊一聊关于罕见病的5个问题。

首先，我们有必要了解一下罕见病的基本情况，目前全球被列入罕见病的疾病一共有7000种以上，这其中包括我们比较熟悉的渐冻症，更多是公众不熟悉、不了解，甚至叫不出名字的疾病。粗略估计，全球有四亿人患有罕见病，而在中国，罕见病被定义成在全国患病人数小于14万的病种，全国的罕见病人大约有2000万之多。

一、遗传病和罕见病的关系是什么？

先要消除一个大家比较常见的误区，所谓的遗传病，并不是一个很准确的词。实际上绝大部分所谓的遗传病，特别是儿童遗传病患者，其实他们的致病基因突变并不遗传自父母，而是胎儿在早期发育过程中发生的难以预测的错误，跟父母可以说是没有什么关系的，也就是说它并不是遗传而来的。其实所谓遗传学是翻译自英文，而英文的原文Genetics，也就是遗传学，并没有遗传的含义在里面，而Genetics的词源是病源、起源的意思，可能称为基因病，或者是基因突变病才更加准确。一般认为罕见病中，70%至80%的患者，其实患的都是基因病，也就是说，大部分的罕见病都有可能通过基因检测得到诊断。

二、罕见病只出现在新生儿身上吗？

罕见病确实很多时候在患儿刚出生的时候就能被观察到，比如说各种涉及到肢体残疾的出生缺陷、发育的迟缓等等。在权威的orphanet数据库中报道，57%的罕见病只在儿童期发病，10%左右的罕见病在成人身上发病，而在儿童身上看不到，有大概15%的罕见病在儿童期到成人期都可以发病。

三、罕见病真的治不好吗？

这可能又是一个比较常见的误解，实际上有不少的罕见病治疗效果是很好的，已经几乎在所有新生儿身上被普及了。所谓的新生儿筛查，筛查出来的其实都是治疗效果比较好的罕见病，这也是国家要在新生儿阶段就对这些疾病进行筛查的原因，因为及时筛出来的这些疾病，就可以在它们还没有发展到很严重的时候，就把这个病情给控制住。当然，国内筛查的病种还是比较有限的，可能目前还不到西方发达国家的1/10。

四、罕见病很难发现吗？

罕见病因为单个病种的发病率很低，同一个医生很难积累足够的临床经验，又因为病种成千上万，内容实在太多了，绝大部分没有办法在我们普通的医学教科书上被覆盖到，所以确实很容易被基层医生所漏诊。但是现在比较大的医院的医生已经普遍了解到，有一些新型的基因检测工具可以同时对几乎所有基因病进行检测，所以最近几年国内的罕见病得到诊断的比例，是在以肉眼可见的速度迅速增加的，这是一个非常好的趋势。

五、罕见病未来有很好的方法应对吗？

一个就是新生儿筛查，可以对那些治疗效果比较好的疾病，在新生儿期间就筛查出来；一个是可以通过前沿的基因检测的方法来诊断很多罕见病。除此之外国家对罕见病也采取了很多有力措施，比如最近刷屏了的罕见病天价药物，以极大的折扣进入了国家医保，国家还出台了很多其他的鼓励罕见病诊断和治疗研发工作的政策。当然，要真正解决大部分罕见病人问题，还有很长的路要走，但是有国家的重视、医学和科学家们的努力，以及全民健康意识的提高，罕见病未来的发展是充满了希望的。

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