瓷娃娃、蝴蝶宝宝、月亮孩子……罕见病离我们有多远？

发布时间：2022-03-01 14:20:51来源：南都周刊

瓷娃娃、蝴蝶宝宝、月亮孩子……这些看似美好的名字背后却掩藏着罕见病家庭难以言说的痛。昨天是2月的最后一天，也是国际罕见病日。罕见病离我们有多远？对于罕见病，你了解多少呢？

罕见病真的罕见吗？

欧洲罕见病组织于2008年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日，旨在提高社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临的问题的认知。特意选在2月29日这个四年才有一天的日子，就是为了加深公众对“罕见”二字的理解。其后，为了方便纪念，各国统一将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。

什么是罕见病？所谓罕见病，顾名思义，是指那些发病率极低的疾病。又称为“孤儿病”，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。由此推算，就算按照最低发病率，中国的罕见病患者也逾千万。事实上，我国罕见病患者约有2000万人，每年新增患者超过20万人。千万级的数字，是不是可以说罕见病的群体其实并不罕见呢？

罕见病诊疗有多难?

罕见病治疗并不容易。由于罕见病与常见病的临床表现型重叠程度大，早期诊断困难，因此误诊、漏诊率较高。据悉，我国罕见病患者平均确诊时长为1-3年。

诊断难，治疗也难。目前，全球大约只有5%至10%的已知罕见病有药可治。列入中国罕见病目录的121个病种中，47种全球都没有治疗药物，国内有明确治疗药物的仅36种。

此外，多数罕见病检测方法复杂，设备试剂昂贵，治疗费用每年数十万到数百万元不等。

难以确诊、无药可治、治疗费用昂贵……随着罕见病保障的国家政策密集出台，困扰罕见病患者的难题正在被逐一击破。

自2018年，国家卫健委等五部委联合发布《第一批罕见病名录》（共涉及罕见病121种）以来，短短几年时间，60余种罕见病用药获批上市，其中40余种被纳入国家医保药品目录，涉及25种疾病。2021年共有7个罕见病药品谈判成功，价格平均降幅达65%。

2022年伊始，罕见病群体之一，脊髓性肌萎缩症患者群体迎来好消息。随着7种罕见病用药进入国家医保目录，曾因“70万元一针”受到关注的脊髓性肌萎缩症患者群体得以以每针3.3万元的“入保”价接受治疗。

诺西那生钠注射液。

南都记者查阅公开资料获悉，诺西那生钠注射液是全球首个用于治疗罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）的精准靶向治疗药物，其于2018年进入中国《第一批临床急需境外新药名单》，2019年2月在中国获批上市，定价69.97万元1针，SMA患者需要在前63天注射4针，之后每4个月注射1针，终身用药。而去年12月，在经过8轮谈判后，该药以3.3万元每针进入新版医保药品目录，过去每年几百万的治疗费用降低至几万元。

2022年1月1日，多地患儿用上了降价后的“救命药”。南都记者梳理公开报道获悉，1月1日以来，广东、北京、上海、湖北、浙江、山东、陕西等地多位SMA患者已接受诺西那生钠注射液治疗。其中，广东“入保第一针”由中山大学附属第一医院打出，接受注射的29岁患者杜先生称，“入保以后，算上医保报销，虽然还不清楚要自付多少，但肯定能负担了。”

公开信息显示，脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种遗传性神经肌肉疾病类的罕见病，在我国新生儿中发病率约为1/6000到1/10000，目前我国约有患者3万多名。2018年5月，该病种被列入国家卫健委等五部门联合发布的《第一批罕见病目录》。

罕见病是如何发生的呢？

研究表明，80%以上的罕见病是由遗传因素导致的，且50%以上的罕见病会在出生时和儿童期发病。简单来说，如果夫妻双方存在相同的缺陷基因，下一代就很可能患病，而且这个疾病的发生，早在精子和卵子结合的那一刻开始就已经不可避免了。所以，从根本上防止和减少罕见病的发生，“从娃娃抓起”这句口号是远远不够的，必须要从孕前及产前检查开始，医生和患者共同努力，才有可能降低包括罕见病在内的新生儿出生缺陷的发生率。

针对准妈妈们，无论是初次怀孕还是再次妊娠，请务必按时按量完成产前检测。世界卫生组织发布的孕期保健指南推荐产前检查的次数为8次。我国根据相关国情，中华医学会指南推荐的产前检查次数为7次～11次。有高危因素者，酌情增加次数。

总的来说，罕见病离我们的距离其实就是认真孕前检查和孕期检查的距离。提高全社会对罕见病的认知和对罕见病患者的关爱，首先应该提高准爸准妈对罕见病的认知和对孕产期相关检查的重视。

这些听起来很美的名字背后

“月亮的孩子”“星星的宝贝”“玻璃人”……这些美好的名字分别对应的疾病是白化病、自闭症、成骨不全症，是被称之为罕见病的一类疾病。这些罕见病，到底是什么样？

“月亮的孩子”——白化病

白化病患者全身皮肤一般呈现呈乳白或粉红色，柔嫩发干。毛发变为淡白或淡黄，这是由于其皮肤及其附属器官缺乏黑色素所引起的疾病。因为缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎而皮肤晒后不变黑。这些人群也常发生光照性唇炎、毛细血管扩张，有的发生日光性角化，并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌，他们还通常怕光，看东西时总是眯着眼睛。

“星星的宝贝”——自闭症

儿童自闭症也称为孤独症，是一类心理发育障碍疾病，一般在３岁以前就会表现出来。自闭症的主要特征是漠视情感、拒绝交流、语言发育迟滞、行为重复刻板以及活动兴趣范围显著局限，他们生活在自己的世界，独自闪烁。

“玻璃人”——成骨不全症

成骨不全症又被称脆骨症，是一种先天性遗传疾病，这种疾病会造成第一型胶原纤维缺陷，使骨骼忍受外力冲击的能力较正常人差，即使是轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，因此这类的病患被称为“玻璃娃娃”或“瓷娃娃”。

“蝴蝶宝贝”——大疱性表皮松解症

大疱性表皮松解症患者身上的皮肤就像蝴蝶翅膀一样脆弱，轻轻碰触，甚至走路的压力都会导致皮肤和黏膜起疱、破溃和脱落，随之而来的就是剧烈难忍的疼痛和皮肤漫长的恢复期。

患者的皮肤及眼睛、口腔和食道等黏膜反复创伤溃烂，需要经常换药包扎，痛苦万分而且终生无法痊愈，因此大疱性表皮松解症也被称为人类最痛苦的疾病之一。

来源：南方都市报app

综合自科普中国、健康中国、央视新闻、南都报道

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