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发布时间：2020-07-26 18:20:10来源：idiabetes
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编者按
您知道人的性别实际上可以分为六大类吗？我们常说的两性畸形与性别发育异常并非一个概念。那么，真假两性畸形如何鉴别？两性畸形发生的病因及机制是什么？应如何对其进行性别确认和处理？在2020华东内分泌代谢病论坛上，中国科学技术大学附属第一医院（安徽省立医院）内分泌科叶山东教授就两性畸形的诊断与治疗作了专题解析。
叶山东教授
中国科学技术大学附属第一医院（安徽省立医院）
一、人的性别和性别异常
人的性别可有6种分类，包括染色体性别（XY、XX）、性腺性别（睾丸、卵巢）、内外生殖器性别（输精管、附睾、前列腺、阴茎、阴囊；输卵管、子宫、阴道、阴蒂、大小阴唇）、性激素性别（雄激素、雌激素）、社会性别（男性、女性）和心理性别（个人的性格、行为和性欲等）。
受孕时精子与卵子的性染色体决定遗传性别，遗传性别决定性腺性别，性腺性别决定激素性别，激素影响内外生殖器向男性或女性发展即生殖器性别。任何一个环节异常均可造成性别异常。性染色体是决定性别的根本因素，但生殖器的发育也与常染色体有关，受遗传因素、激素水平的影响。心理性别、社会性别也与社会环境、教育等因素有关。
若个体不具有典型男/女生殖器官，或其染色体、性腺的性别不符，称为性别异常。大多数属于先天性病变，但少数情况与后天性因素（如产生激素的肿瘤）有关。
二、两性畸形与性别发育异常
两性畸形是指由于各种原因（包括性染色体异常、性腺异常及激素异常）而致出生后内外生殖器的发育畸形，可分为真两性畸形、男性假两性畸形和女性假两性畸形。目前临床仍习惯采用以上的分类方式。
一直以来，人们习惯以假两性畸形和两性畸形等来描述生殖器外观模棱两可状态的患者，但这些词汇包含着对患者的贬损，也未能阐明具体的发病机制。2005年芝加哥共识提出了性别发育异常的概念，并以染色体为基础进行了新的分类。共识强调，若染色体、性腺、外生殖器的表现不一致即为性别发育异常，最常见的临床表现就是外生殖器男女分辨不清、第二性征与性腺性别不符以及性腺性别与染色体性别不符等。性别发育异常可分为性染色体异常、性腺发育不全、性激素和激素受体异常三大类。
三、真两性畸形
01
定义、临床表现与病因
真两性畸形是指体内同时存在卵巢和睾丸两种性腺组织，两种组织可分别在两侧或同一个性腺内。外生殖器常具有不同特征的两性特点，大都有长度不等的阴茎体，约3/4被当做男孩抚养。在5岁前的确诊率仅有20%。
性腺表现：可一侧为卵睾，对侧为睾丸或卵巢，约占50%；可一侧为睾丸，对侧为卵巢，约占30%；可双侧均为卵睾，约占20%。卵睾是指同一性腺中兼有睾丸和卵巢组织，是真两性畸形中最常见的性腺类型。
外生殖器表现包括：男性型、女性型和混合型三种。内生殖器的发育程度不一，多数患者发育成不全子宫，仅10%子宫正常。阴道多表现为婴儿型，部分可出现阴道缺如。约50%存在前列腺。
核型包括46，XX；46，XY和嵌合体三种，不同核型的发病机制不同。
02
诊断
诊断主要根据临床表现、专科体检及辅助检查（影像学检查、内分泌学检查、染色体核型和基因检查、性腺组织学检查）。
临床表现：①幼儿期：“男孩”外生殖器可见明显异常，有长度不等的“阴茎体”、不同程度的尿道下裂，半数患者会伴有隐睾和疝；“女孩”外生殖器明显异常，具有“阴唇、阴蒂”，腹股沟疝、腹股沟包块、疝中可有子宫。②青春期：“男孩”可见乳房发育（约94.5%）、月经来潮或周期性血尿（约50%）以及其他第二性征女性表现（如声调、皮下脂肪丰富等）；“女孩”常阴蒂肥大、大阴唇状如阴囊、无阴道或阴道婴儿型，可有闭经或周期性腹痛及其他第二性征男性表现如胡须、喉结等。
专科体检：通过阴囊、大阴唇及腹股沟包块的触诊确定有无睾丸、卵巢，肛门或阴道指诊等确定有无子宫颈、子宫及前列腺。同时需要观察尿道口、阴道或尿生殖窦，注意其相互关系，必要时用内窥镜。
影像学检查：经阴道逆行造影可见阴道、子宫、一侧输卵管，排尿性尿道造影可显示尿生殖窦和阴道袋，B超及CT检查了解性腺的存在、位置。
内分泌学检查：尿17羟类固醇及睾酮、双氢睾酮水平测定也有助于鉴别真假两性畸形，真两性畸形时其水平一般正常。
染色体核型检查：若结果异常，高度提示但不能确诊为真两性畸形，需要与假两性畸形鉴别。
性腺组织学检查：确诊真两性畸形的最终依据，可通过剖腹探查、性腺活检术或经腹腔镜性腺活检术来实现。
03
治疗
对于真两性畸形，应争取早期诊断、早期治疗，可在做出合理的性别选择后，进行相应的手术治疗、性激素治疗，辅以随访和心理治疗。其中，性别选择主要依据外生殖器形态和心理性别，同时参考性腺、染色体核型、终生激素替代治疗、潜在生育能力、性功能以及社会、家庭、文化等因素来进行。不过，多数学者认为适合做女性抚养。
四、假两性畸形
假两性畸形时体内只有一种性腺，或男性性腺，或女性性腺。其中，具有男性性腺者，外生殖器外观具有女性特征，貌似女性，实为男性；具有女性性腺者，外生殖器外观具有男性特征，貌似男性，实为女性。实际上，假两性人实为一性人，或为男性或为女性，只是由于其生殖器外观呈异性特征而导致表里不一。假两性畸形可分为男性假两性畸形和女性假两性畸形。
01
男性假两性畸形
染色体核型为46，XY。性腺为睾丸，但生殖导管和/或生殖器男性化不全。导致其发生的原因包括：①睾丸间质细胞对人绒毛膜促性腺激素（HCG）、促黄体生成素（LH）不反应；②先天性睾酮生化合成缺陷（P450SCC裂解酶缺乏、3β-HSD缺乏和17β-HSO缺乏等）；③雄激素靶组织的缺陷和睾酮代谢缺陷（5α还原酶缺乏导致睾酮不能转化为双氢睾酮等）；④终器官对雄激素不敏感，即睾丸女性化。
睾丸女性化是男性假两性畸形中最常见的类型，其雄激素受体的功能全部或部分丧失，需行睾丸切除+雌激素/孕激素同期治疗、阴道假体扩张或阴道成形术。另一种常见类型是5α还原酶Ⅱ缺乏症所致，可根据性别取向进行相应治疗。
02
女性假两性畸形
染色体核型为46，XX。有正常卵巢发育和苗勒管衍化的子宫和输卵管，外生殖器为两性畸形。病因包括：①先天性肾上腺皮质增生；②母亲妊娠期服用雄激素或人工孕激素保胎药（具有一定程度雄激素作用）或合并产雄激素的肿瘤；③非雄激素引起的尿生殖窦发育异常（肛门闭锁、尿道畸形、阴道缺如等）。
先天性肾上腺皮质增生患者临床表现可见盐皮质激素过多症候群（如11-β羟化酶缺陷症）、先天性肾上腺皮质增生不伴高血压低血钾（如21-α羟化酶缺乏症），一般通过临床表现结合基因检查可确诊。对于肾上腺皮质增生所致者可行皮质醇补充治疗和外生殖器整形术。
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（来源：《国际糖尿病》编辑部）
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