36岁男明星离世，他得的这类肾病，多囊肾到底怎么回事？患者又该如何保护自己

发布时间：2020-09-24 20:20:16来源：肾上线

前几天，微博热搜上，一位中国台湾艺人，黄鸿升（艺名“小鬼”）在浴室摔倒后突然去世，年仅36岁。他的经纪人随后透露，其死亡原因是心血管病，主动脉夹层。

这引发了很多人的关注，年纪轻轻怎么会得心血管病猝死呢？他的医生道出了这背后真正的“罪魁祸首”是---肾病！

在肾上线既往多篇科普中，跟伙伴们讲过：肾病最危险的，并不是大家熟知的尿毒症，而是心血管疾病，肾友们对此一定要提高认识。

多囊肾疾病，是慢性肾病中的一种，它到底是怎么回事？肾友又该如何保护自己呢？

梅长林教授团队前不久在《kidneydisease》发表了一篇关于多囊肾的临床实践指南。肾上线根据这篇文献，整理了大家关心的一些问题，一起来了解！

1.多囊肾是一种什么样的肾病？

多囊肾（常染色体显性遗传性多囊肾，英文简称ADPKD），是一种先天性的遗传性肾病，主要是由于遗传了父母PKD1突变基因，或PKD2突变基因，而发病。

它的特点是，肾脏上有多个囊肿，不断发展和长大，引起肾体积持续增大，伴有高血压、腹痛、腰痛、尿血、泌尿系感染、肾结石，肾脏功能逐渐恶化。

2.怎么发现多囊肾？

多囊肾通常有家族遗传，会有多个亲属患病，诊断一般依据阳性家族史+B超等影像学资料。

一些不典型的病例，15%的患者没有阳性家族史或父母资料缺失、罕见基因型，诊断可能需要基因检测。

3.多囊肾，一定会遗传给孩子吗？

如果父母其中一方有多囊肾，那么孩子得病的可能性是50%。因此如果有生育打算，在怀孕前应做遗传咨询。

现在已经有新技术，可以通过遗传诊断，提前选出没有基因突变的健康胚胎，再植入到母亲子宫，生出健康的宝宝。

目前我国已经有30个家庭应用了这项技术，成功阻断多囊肾的遗传。

4.多囊肾会发展成尿毒症吗？

在疾病早期，患者通常没有症状或者症状轻微。随着年纪增长，逐渐出现高血压、肾出血、肾结石、肾功能不全等上述临床表现。

我国尿毒症患者中，5%是由多囊肾引起。一半的多囊肾患者，在60岁时发展为尿毒症。

PKD1突变的多囊肾，发展为尿毒症的中位年纪是54岁；PKD2突变，发展为尿毒症的中位年纪是74岁。

发生尿毒症并不是不能治，最佳的替代治疗方式为肾移植，无法进行肾移植可以选择透析。

5.多囊肾还会引发其他健康问题吗？

除了引发肾功能不全、肾衰竭，多囊肾还可以引起其他健康问题，必须要重视的：

颅内动脉瘤：颅内动脉瘤一旦破裂，可以引起突发的剧烈头痛、恶心、呕吐，脑损伤致残，甚至致命。因此建议多囊肾患者必须筛查颅内动脉的核磁共振血管造影

心脏疾病：心脏瓣膜异常、冠状动脉瘤、主动脉夹层等

肝囊肿：引起腹痛

其他部位囊肿：腹部疝、胰腺、脾等其他部位也可以形成囊肿

6.难道没有办法治疗吗？

有。

目前一款新药，托伐普坦，可用于CKD1-3期的高危多囊肾患者，它是一种血管加压素V2受体拮抗剂，可有效抑制多囊肾患者的肾囊肿生长，延缓肾功能恶化。

副作用主要是肝毒性、口渴、多尿。

7.平时生活中，多囊肾患者怎么保养，才能延缓病情恶化？

患者需要学习肾脏病知识，合理的肾病管理能够延缓肾功能恶化的速度。

监测血压：有多囊肾家族史的儿童，应该从5岁开始监测血压。如果发生高血压，一线降压药为RAS阻断剂。血压目标是降到130/80mmHg以内，有动脉瘤的年轻患者血压可能要求在110/75以内，具体遵医嘱

严格限盐：建议每天限制盐分在6g以内。当天气炎热、跑步、运动时、腹泻等情况，可以适当增加盐分

不高蛋白饮食：过多的肉类、高蛋白营养品通常是不建议的。蛋白质控制在0.8-1.0g/公斤/天，荤素搭配

戒烟：抽烟会加速肾功能恶化

保持血碳酸氢钠大于22mmol/l：当这个指标<22mmol/L时，应增加蔬菜和水果的摄入量，必要时可口服碳酸氢钠。（详细了解→）

经常锻炼：来维持健康的体重，以及维持良好的血脂水平，如果血脂紊乱，必要时可以服用他汀类药物。如果患者不能耐受他汀类药物，可以使用依折麦布

多喝水：多喝水，让尿液渗透压小于280mOsm/kg，如果有条件的话，建议定期监测晨尿渗透压水平

少吃加工食品，注意控磷：仔细阅读食品标签，含磷添加剂的食物少吃（详细了解→