2.28|国际罕见病日：生而罕见，但不孤单
发布时间：2021-02-28 18:57:30来源：营养发现
在你身边，是否有这样一些“特殊”的人，他们拥有听起来很美的称呼：“月亮的孩子”“玻璃人”“蝴蝶宝贝”……然而，这些名字分别对应的疾病是“白化病”、“成骨不全症”、“大疱性表皮松懈症”……这些是被称之为“罕见病”的一类疾病。
今天是第14个“国际罕见病日”。2008年2月29日，欧洲罕见病组织（EURODIS）发起了第一届国际罕见病日。选择这天，是因为它每四年才出现一次，寓意“罕见”。2009年开始，将每年2月的最后一天定为“国际罕见病日”。
2021年“国际罕见病日”海报
什么是罕见病？
罕见病指的是发病率很低、很少见的疾病。然而，基于庞大的人口基数，罕见病并不罕见。而且，许多罕见病是慢性的、严重的疾病，常常危及生命。
在我国，将患病率低于1/50万，新生儿中发病率低于1/10000的疾病称为罕见病。目前，全球确定的罕见病有近7000种，平均每10万人中有40人可能是罕见病患者。全球共有近4亿罕见病病人，以及数以亿计的罕见病基因携带者。
2018年，我国第一批《罕见病目录》正式发布，首批纳入了包括白化病、血友病、成骨不全症、自身免疫性脑炎、重症肌无力、肢端肥大症、苯丙酮尿症等在内的121种罕见病。
罕见病的7大特征
罕见病有以下明显的特征：
01
种类繁多
目前，全球确定的罕见病病种近7000种，平均每10万人中有40人可能是罕见病患者。
02
罕见病并不“罕见”
《2018年中国罕见病调研报告》中提到，据WHO统计，全球已有近4亿罕见病患者，中国约有1680万罕见病患者，因此在庞大人口基数的前提下，我国的罕见病并不“罕见”。
03
遗传因素
近80%的罕见病是由遗传因素引起，有部分是由隐性基因携带者通过生育后代而显现疾病症状。
04
儿童多发
在《2018年中国罕见病调研报告》中提到，罕见病中50%为儿童发病，而且致畸、致残率高。
05
诊断困难
罕见病的漏诊和误诊率很高，调查表明有64.2%的罕见病患者被误诊过，很多患者经过多家医疗机构才能够确诊，有15.9%的患者看病超过5家医院才被确诊，仅有24.7%的患者在1家医院就被确诊。
06
病情严重
大约90%的罕见病会发展成危重病例，而约30%的患者从确诊到死亡不到5年。
07
治疗困难
除了诊断困难，95%的疾病没有明确的、有效的治疗方案，不到1%有药可治。
6类典型的罕见病
国际罕见病日官方宣传视频
6大洲，6张面孔，6位英雄，6条生命。在今年的国际罕见病日官方宣传视频中，介绍了来自全球不同地方、不同年龄的6位罕见病患者的故事。这6种疾病如下：
X连锁脑桥小脑发育不全伴智力低下和小头畸形（MICPCH）
目前全世界已知只有50例该病病例。其特征在于几种发育症状，包括小头、生长缓慢、认知延迟、癫痫、癫痫发作、视力和听力问题、肌张力降低和自闭症。其主要病因为钙/钙调蛋白依赖性丝氨酸蛋白激酶（CASK）相关基因突变导致的神经发育障碍。
少汗型外胚层发育不良症（HED）
此类患者汗腺缺少、皮肤干燥少汗、体温调节障碍、不能耐受高温、机体易发热。少汗型外胚层发育不良症发病率为1∶100000，男性高发，原因在于该病多以X染色体连锁隐性方式遗传，虽然也存在常染色体显性或隐性遗传，但较为罕见。
镰刀型细胞贫血病
又称镰刀状细胞型贫血、镰状细胞贫血，是一种常染色体显性遗传血红蛋白病，因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，构成镰状血红蛋白，取代了正常血红蛋白。临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象引起慢性局部缺血从而导致器官组织损害。
平滑肌肉瘤（leiomyosarcoma）
该病是源于肠壁平滑肌、肠壁血管平滑肌或肠壁黏膜肌的恶性间叶组织肿瘤，占所有软组织肿瘤的5%～10%。以直肠平滑肌肉瘤最多见，约占大肠平滑肌肉瘤的85%。常见发病部位为腹膜后区，可有疼痛。目前该病病因尚不明确。
脊髓性肌萎缩症（SMA）
该病是一类由于运动神经元存活基因1（SMN1）突变导致SMN蛋白功能缺陷所致，以脊髓前角运动神经管退化变形和丢失导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征的常染色体隐性遗传病。
成骨不全症（OI）
又名脆骨病，是最常见的单基因遗传性骨病，是由于多种致病基因突变导致骨基质蛋白数量减少或质量异常，从而引起以骨量低下、骨骼脆性增加和反复骨折为主要特征的骨骼疾病。多数呈常染色体显性遗传，少数呈常染色体阴性遗传，罕有X染色体伴性遗传。
如何预防罕见病的发生？
由于90%以上的罕见病缺乏有效的治疗手段，因此罕见病的预防就显得尤为重要。那么，我们该如何去预防呢？
1）首先进行家庭成员的遗传咨询，采用相应检测技术，确定基因突变病因，明确遗传方式和家庭携带者，再进行胎儿遗传病再发的风险评估，从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。
2)针对高危人群，例如夫妻一方是患者，或曾生育过遗传病的患儿，或是某种遗传病的携带者。高危人群需要在孕期做绒毛或羊水的基因检查。
3)通过出生后的早期诊断和干预，采取及时有效的针对性治疗措施，减少损伤，避免病情加重，使得患者保持健康的状态。
早期发现、早期诊断、早期干预，无疑是延缓罕见病患者病情进展、提高生活质量的重要手段。对部分罕见病患者或罕见病相关基因携带者采取相应的医学干预措施，可以阻断罕见病遗传，减少出生缺陷的发生率。
病种是罕见的，然而爱与勇气并不罕见。每一位罕见病患者都是坚强勇敢的英雄，尽管前行的道路上仍有许多未知的崎岖和坎坷，但他们却总能爆发出高于常人的能量。让我们一起关注他们，帮助他们，共同去实现：
转载自迪安诊断
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