一周倒计时！你能点亮他们生命中的那一盏灯吗？

发布时间：2021-07-17 09:21:19来源：药明康德

你可能没听说过脆性X综合征，但你有足够的理由对它进行关注：作为一种常见的罕见病，每一个国家，每一个种族的新生儿，都可能受到脆性X综合征的影响。而作为自闭症最常见的遗传性病因之一，对于脆性X综合征的研究不仅能增进我们对自闭症的认知，更能为治疗大脑疾病带来洞见。

7月22日是脆性X综合征关爱日。一周后，近30位重磅嘉宾将齐聚药明康德脆性X综合征公益论坛——来自全球十余个国家的脆性X综合征患者组织将携手产业界的新药先锋，以及学术圈的科学与医学大牛，一道分享他们的洞见。点击文末“阅读原文/Readmore”，即可免费注册观看。

“社会大众仍然对此疾病了解较少，很多家庭错过了黄金诊疗时间。”——马祎楠，北京脆性X综合征关爱中心副理事长

“我们期望通过国际同仁的不懈努力，一定能够找到治疗脆性X综合征的方法。我坚信只要大家一起努力，一定能够实现这一愿望。”——黄尚志，中国医学科学院北京协和医学院医学遗传学研究员

“我们想知道不同家庭参加或不参加临床试验的理由。很多家庭提到的阻碍都非常现实，比如他们必须要支付停车费，或者希望能将试验安排在周末，不影响孩子上学。”——AlisonSinger，自闭症科学基金会主席

“我们希望让大脑功能尽量接近正常，而我们已经接近做到这一点。我们可以看到在脆性X综合征患者不一样的地方，也能用药物来进行改善。”——MichaelTranfaglia，美国脆性X综合征研究基金会医学主管兼首席科学官

“就像癌症通常无法用一种药物来治疗一样，我们需要很多种不同的药物来靶向FMRP造成的各种影响。对于不同患者群体，不同方面的重要性可能都不一样。”——ElizabethBerry-Kravis，拉什大学医学中心儿科、神经科学与生物化学教授

“现实一点看，如果要针对所有患者的所有症状，我们也许需要靶向不同的机制。这很复杂，我们要怎么做？我认为答案就在大规模的数据库里，就像基因表达数据，以及蛋白质组数据那样。”——NeilThompson，Healx首席科学官

在脆性X综合征关爱日当天，全球多处景点将为患者亮灯，以提高民众对这种罕见疾病的认知。让我们一道也在线上，为脆性X综合征患者点亮一盏灯！

考虑到全球同仁们的不同观看需求，本次药明康德脆性X综合征公益论坛将在7月24日（脆性X综合征关爱日当周的周六）上午9点于“药明在线”平台播放。点击文末“阅读原文/Readmore”或扫描下方二维码，即可免费注册观看。

我们期待，以科学的力量、以合作的力量、以平台的力量，让罕见病患者的人生之旅走得更稳更远。我们坚信，让“罕见病”不“罕治”，才是未来应该有的样子。

注：本文旨在介绍医药健康研究进展，不是治疗方案推荐。如需获得治疗方案指导，请前往正规医院就诊。

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